Cystic fibrosis in de kindergeneeskunde
Cystic fibrosis (CF), ook pancreasfibrose, mucoviscoïdosis of taaislijmziekte genoemd, is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland. Er zijn inmiddels vele genmutaties gevonden die de ziekte kunnen veroorzaken. Afhankelijk van de mutatie is het epitheliale chloridetransport in mindere of meerdere mate gestoord. Moderne diagnostiek omvat niet alleen de zweettest, maar ook electrofysiologisch onderzoek, DNA-analyse, en in de toekomst waarschijnlijk eveneens studie van cellen uit het perifere bloed. Dergelijk onderzoek en haar interpretatie vereist over het algemeen speciale expertise, die in de meeste academische centra in Nederland te vinden is. Diagnostiek is de laatste decennia verfijnd en patiënten met minder ernstige vormen van CF worden nu ontdekt, meestal op oudere leeftijd.
In longen, tractus digestivus en vasa deferentia vormt taaie mucus pluggen die leiden tot orgaanschade en een obstructief syndroom. De meeste patiënten overlijden aan een respiratoire insufficiëntie van de geïnfecteerde longen, dan wel aan een leverinsufficiëntie. Vroege herkenning en behandeling van het ziektebeeld kan het ontstaan van orgaanschade vertragen of uitstellen. De Nederlandse (en internationale) consensus ten aanzien van CF adviseert patiënten te behandelen en te controleren in omschreven centra. De mortaliteit van CF is de laatste decennia belangrijk verminderd, en de overgrote meerderheid van de patiënten bereiken de volwassen leeftijd: CF is geen exclusieve ziekte meer van kinderen.
| Referenties cystic fibrosis | |
| 1 | C Hilman, ed. Pediatric Respiratory Disease. Diagnosis and treatment. Saunders, Philadelphia 1993. |
| 2 | J van der Laag, M Sinaasappel, HGM Heijerman, red., 1998 van Zuiden Communications B.V., Alphen aan den Rijn. Uitgave Centraal Begeleidingsorgaan voor de Intercollegiale Toetsing, Utrecht. |